单基因遗传病(什么是基因检测?有何意义)

2021-01-19 07:48:42
admin
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高水平孕前遗传筛查——筛查单基因遗传病携带者

什么是单基因病?

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病,也称为孟德尔遗传病。其遗传模式遵循孟德尔定律,有突变统计(WHO),全球出生人口中所有单基因遗传病的累积发病率高达10/1000。单基因遗传病危害很大,多为致畸、致残甚至致死,缺乏有效治疗。

单基因疾病可以预防吗?

目前可以在孕前筛查单基因遗传病。对单基因遗传病携带者的筛查是指在怀孕前收集夫妇的外周血或唾液样本,帮助他们了解他们是否是常见遗传病的基因突变携带者,并通过进一步的基因咨询和产前或植入前基因诊断,阻断致病突变的传播,减少缺陷婴儿的出生(PGD)。

检测出哪些疾病?

针对哪些群体?

1.希望通过辅助生殖生下健康婴儿的夫妇

2.有不良妊娠和分娩史的夫妇(反复流产、反复试管婴儿种植失败、早期胎儿中止妊娠)

3.准备怀孕并关注自己和孩子健康的夫妇

我们每个人都可能是遗传病的携带者。单基因遗传病基因筛查,全部针对儿童。

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